Gida baimena berritzea:  Parkinsonaren euskal mutazioa sakon ikertu du Javier Ruiz medikuak

Gida baimena berritzea: Parkinsonaren euskal mutazioa sakon ikertu du Javier Ruiz medikuak

Javier Ruiz medikuaren doktore-tesiaren aztergaia R1441G mutazioa izan da, Parkinsonarekin zerikusia duena. EHUko lantalde batek aurkitu zuen 2004an, eta ohartu ziren Gipuzkoako biztanlerian prebalentzia handia duela. Horregatik deitzen zaio euskal mutazioa. Orain, Ruizek euskal mutazioaren azterketa sakon bat aurkeztu du doktore-tesian; besteak beste, Gipuzkoako lau familiari egindako jarraipenari esker. Ikerketaren emaitzak Neurogenetics eta Movement Disorders aldizkari espezializatuetan argitaratu ditu. Euskal mutazioa LRRK2 genean dago. Dardarina deitu zioten gene horrek kodetzen duen proteinari, eta parkinson-mota arrunta azaltzen du. Dena den, gene hori ez da gaixotasunari lotuta dagoen bakarra. “Une honetan, gene gehiago deskubritzen ari dira” azaltzen du Ruizek. “Parkinsonaren forma monogenikoetan —hau da, mutazio jakin batekin lot daitezkeen gaixotasunaren formetan— dauden 15 edo 16 geneko zerrenda bat dago. Baina LRRK2 gene hau garrantzitsuena da maiztasunaren aldetik; munduko biztanlerian gehien ikusi dena da”. Hala ere, ez dakite zehazki zer egiten duen dardarinak, hau da, ikertutako geneak kodetzen duen proteinak. Dardarinak heriotza neuronalaren ikuspegitik duen funtzioa bilatzen ari da ikerketa-ildoetako bat, dardarina prozesu horrekin erlazionatuta baitago garuneko egitura jakin batzuetan, baina oraindik ez dakite zehazki zer funtzio duen. “Badakigu genearen mutazio batzuen ondorioz proteinak hainbat gauza egiten dituela, baina ez dakigu erabat zer egiten duen zehazki euskal mutazioak”, dio Ruizek. Testuinguru horretan garatu du ikerketa. Lehenengo galdera da, Ruizen arabera, mutazioa edukitzeak zer esan nahi duen jakitea. Bere tesian egin duen penetrantziaren ikerketa da. “Mutazioa edukitzeak esan nahi du 80 urte dituzunean % 83ko probabilitatea izango duzula parkinsona izateko”, azaltzen du. Ruizek ikertu du, halaber, ea mutazioa pazienteetan bakarrik agertzen ote den ala ohikoa ote den biztanleria orokorrean. Horretarako, Azpeitiko eta Azkoitiko biztanleen laginak hartu zituen, han baitaude paziente gehien, eta aurkitu...
Psikoteknikoak: Ez da Anbotoko Mari, ez: kutsadura da

Psikoteknikoak: Ez da Anbotoko Mari, ez: kutsadura da

Itsasontziek eragiten duten kutsadurak ekaitzen sorreran eragina duela proposatu dute zientzialariek. Munduan zehar sortzen diren tximistak ikertzean konturatu dira itsas garraioaren eta tximista kopuruaren arteko loturaz. Mari zen gurean. Eskandinavian, aldiz, Thor zen ekaitzen erantzule. Eta ezaguna da ere Antzinako Grezian Zeus jainkoa zela tximistekin jolasean aritzen zena. Meteorologoek istorio horien xarma kendu badigute ere, oso ondo datorkigu jakitea zer eguraldia egingo duen. Eguraldia iragartzeko datu andana baliatu behar dituzte zientzialariek, eta badirudi faktore guztiak kontrolpean daudela. Ondorioz, eta ordenagailuetako konputazio ahalmenari esker, datuak jasotzeko gai diren estazio eta satelite ugari edukitzea nahikoa omen da eguraldia iragartzeko. Zentzu horretan, zaila da irudikatzea orain arte kontuan hartu ez den faktore bat egotea, baina hala dela dirudi. Izan ere, itsasoan sortutako kutsadurak ekaitzak indartzeko ahalmena izan dezakeela jakin berri da orain, Washingtongo Unibertsitateko ikertzaileek ezagutzera eman duten aurkikuntza baieztatzen bada, bederen. Itsas garraioaren eta tximista kopuruaren arteko harremana dagoela iradoki dute ikertzaile horiek. Hilaren hasieran Geophysical Research Letters aldizkarian idatzitako zientzia artikulu batean argitaratu dituzte emaitzak . Katrina Virts ikertzailea izan zen “eureka” une horietako batean lotura ikusi zuen lehena. Washingtongo Unibertsitatean Doktoretza ondorengo ikerketa egiten ari zela, mundu mailako tximisten erregistroak aztertzeari ekin zion: World Wide Lightning Location Network izeneko sarea, hain zuzen. 2005etik 2016ra arte erregistratutako tximistak jasotzen dira datu-base horretan; guztira 1.500 milioi tximista inguru. Zeregin horretan zegoela, Indiako Ozeanoan zehar zabaltzen zen tximisten marra ia zuzena ikusi zuen mapan, eta atentzioa eman zion. Hain egitura bitxia ikustean, horren atzean zioren bat egon zitekeela pentsatu zuen, eta unibertsitateko kideekin misterio hori argitzeari ekin zion. Eta aurkitu zuten. Proposatu dutenaren arabera, itsasontziak dira errudunak. Itsasontziek egindako isurien datuekin alderatu dute...
Psikoteknikoak: Elikagai kutsatuak: osasun publikoa arriskuan dagoenean

Psikoteknikoak: Elikagai kutsatuak: osasun publikoa arriskuan dagoenean

Jakien eta edarien bidez transmititzen diren gaixotasunen inguruko azterketa, elikadura arloko alerta sarera heltzen diren jakinarazpenak barne 2015. urtean elikadura arloko alerten sareak 3.000 agerraldi jakinarazi zituen baina %6 bakarrik izan ziren berehalako arreta edo esku hartzea eskatzen zutenak.  Elikagaiekin beti dago arriskua. Kontsumoaren, Elikadura arloko Segurtasunaren eta Nutrizioaren Espainiako Agentziak berak (AECOSAN) esaten du hori, eta erakunde horri dagokio elikadura arloko segurtasuna sustatzea eta kontsumitzaileak babestea. Azken hilabeteetan, hain zuzen, elikadura arloko zenbait intoxikazioren berri eman dute komunikabideek. Adibidez, joan den maiatzean, Almeriatik zetozen atun sorta batzuek zeukaten histamina kantitate handiak eragin zituen halakoak (50 lagun baino gehiago kutsatu ziren Espainiako Estatu osoan). Eta norobirus batek gastroenteritis agerraldia eragin zuen Sant Cugat-eko eskola batean (Bartzelona), eta 200 ikasle baino gehiago intoxikatu zituen. Azken hamarkadetan, dena den, asko aurreratu da arlo horretan, eta etengabeko zainketa lanean ari den sare zabal bat hedatua dago, elikagaiekin zerikusia duen edozein arrisku edo gorabehera sortuko balitz ere eta kontsumitzaileen osasuna arriskuan jarri. Atzean gelditu dira ospe handia izan duten zenbait iruzur, adibidez koltza olio faltsutuak Espainiako Estatuan eragin zuena: handizka saltzen zuten, eta Espainiako historian izan den pozoitze kasurik handienetakoa eragin zuen. 1981. urtean izan zen pandemia hark 25.000 lagun ingururi egin zien kalte 20 probintziatan, eta 300 hildako baino gehiago eragin zituen. EROSKI CONSUMERek sakonago aztertu nahi izan du jakien eta edarien bidez kutsatzen diren gaixotasunen inguruko gaia (zer-nolako prebalentzia duten, Estatuan agerraldirik ohikoenak zein diren…), eta elikadura arloko alerta sareak egiten dituen ohartarazpenen ingurukoa ere bai. Horretarako, zenbait informazio iturri erabili ditu: Carlos III Osasun Institutua (ISCIII), AECOSAN, Informazioa Azkar Trukatzeko Sistema Koordinatua (SCIRI), Elikagai eta Edari Industrien Espainiako Federazioa (FIAB) eta...
Gidabaimena berritzea: Barruko ahotsen jatorria identifikatu dute

Gidabaimena berritzea: Barruko ahotsen jatorria identifikatu dute

Eskizofreniak eragiten dituen barruko ahotsak garunaren eremu zehatz batean sortzen direla iradoki dute zientzialariek. Pultsu magnetikoak erabilita gaixoen egoera hobetzea lortu dutela diote. “Bata bestearekin eztabaidan dauden ahots horiek direla eta, burua lehertzear daukat”. Horrela deskribatu zion John Nash matematikariak Arthur Mattuck bere lagun minari eskizofreniak eragindako egoera latza, A Beatiful Mind liburuan jasotzen denez. XX. mendeko matematikari jantzienetakoa izan zen Nash, baina, aldi berean, buruko osasun arazo larriak izan zituen. Hasiera batean kontrajarriak diruditen arlo horiek, gainera, estuki lotuta joan ziren Nashen kasuan. Oraindik ezagutzen ez diren arrazoiak zirela eta, jenialtasuna eta eromena batera joan ziren. Bide beretik, zentzu literalean. Behin galdetu zioten ea nola zitekeen guztiz arrazionala zen matematikari batek estralurtarren mezuak jasotzen ari zela sinestea. “Naturaz gaindiko izakien inguruan izaten nituen ideiak zein ideia matematikoak bide beretik etorri zitzaizkidalako”, erantzun zuen Nashek. Gaixotasun latza da eskizofrenia, eta, momentuz, sendaketa bide ziurrik gabekoa. Elektroshockaren garai latzak atzean utzita, botika antsipsikotikoen bitartez tratatu ohi da, baina horiek ez dira beti erabilgarriak eta, zenbaitetan, kalte kognitiboak sortzen dituzte. Kalte horiek eragiten dituen mekanismo molekularra argitu berri dute duela gutxi. Eskizofreniaren sintomak dira, besteak beste, irudipenak, pentsamendu nahasiak eta haluzinazioak. Baina ezagunetako bat da pazienteek ahotsak entzuten dituztela. Ahozko-entzutezko haluzinazioak deritze horiei (AVH, edo Auditory Verbal Hallucination). Eskizofrenia dutenen %70ek entzuten dituzte, era batean edo bestean, halako ahotsak. Halere, kasuistika izugarri zabala da. Batzuetan ahotsak kanpotik datozela ematen du, eta beste batzuetan pazientearen barrenetik. Izaerari dagokionez, “lagunkoiak” ala “erasokorrak” izan daitezke ahotsak. Paziente batzuek noizean behin entzuten dituzte; beste batzuek, aldiz, etengabean. Estimulazio magnetikoa Aurrenekoz, halako sentsazioa sortzen den garunaren leku zehatza topatu dute orain zientzialariek. Are gehiago, pultsu magnetikoak...
Psikoteknikoak: Antipsikotiko hobeen bila

Psikoteknikoak: Antipsikotiko hobeen bila

Eskizofreniaren aurkako farmako antipsikotikoek arazo kognitiboak sortzen dituzte. Arazo hauek eragiten dituzten mekanismo zelularrak aurkitu dituzte UPV/EHUko eta CIBERSAMeko ikertzaileek egindako ikerketaren arabera.   Eskizofreniaren aurka antipsikotiko atipikoak (tipikoak baino modernoagoak) etengabe hartzen dituzten eta, bereziki, dosi handietan hartzen dituzten eskizofreniadun pertsonetan narriadura kognitiboa eragiten duten mekanismo zelularrak aurkitu dituzte. Zelula ereduetan, eskizofrenia izan duten hildakoen burmuin ehunetan eta farmakoekin tratatuak izan diren genetikoki eraldatutako animalietan saiakuntzak egin dituzte eta anomalia sinaptikoak ikusi dira, alterazio kognitiboak sortzen dituztenak; besteak beste, zailtasunak laneko memorian eta objektu ezagunak eta berriak bereizteko gaitasunean. Botika antipsikotikoek 5HT2A serotonina errezeptorearen blokeoa eragiten dute. Honek burmuineko hantura-bide garrantzitsua aktibatzen du eta baita plastizidade sinaptikoa (aktibitate kognitibo dinamikoa) gobernatzeaz arduratzen diren sinapsien morfologia eta funtzioa aldatu. Objektu ezagun eta berrien artean bereizteko zailtasuna edota lan memorian zailtasunak bezalako aldaketa kognitiboak sortzen dituzten anomalia sinaptikoak detektatzeaz gain, ikerketak frogatu egin du defizit kognitibo hauek hainbat generen burmuin-espresioaren birmoldaketaren ondorio direla, DNAren espresioa geldiarazten duten HDAC2 proteinen aktibitatean aldaketek sortzen duten birmoldaketaren ondorio. Botika hobeen bila Eskizofreniaren aurkako tratamenduekin lotutako arazo kognitiboak (arreta eutsirako arazoak, eginkizunak gauzatzeko buru zalutasun eza eta etorkizuneko eginkizunak planifikatzeko zailtasunak) eskizofrenia kronifikatzen lagun dezakete. Farmako antipsikotiko atipikoek gaixoen lokomozio jarduerarekin lotutako arazoak desagerrarazten dituzte, baina arazo kognitiboak sortzeaz gain, obesitatea eta II motako diabetesa bezalako gaixotasun metabolikoak izateko arriskua sor lezakete, baita arrisku kardiobaskularra areagotu ere. Desabantailak gorabehera, antipsikotiko atipikoekin tratamenduak ezin dira era goiztiarrean kendu, haluzinazioen eta delirioen berragerpena erraztu daitekeelako. Antipsikotiko atipikoen ondorio kaltegarriak ekiditea, tratamenduok duten eraginkortasunari eutsita da erronka. Kalte kognitiboen sorrera eragiten duten mekanismoak inhibitu eta ondorio kaltegarriak blokeatzea lortuko duten beste farmako batzuen garapenean aurrerapenak egiteko bidea...

Uso de cookies

Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para mayor información.plugin cookies